Genetica
Cordón Umbilical
Valor terapéutico
Las células madre del cordón umbilical pueden ser de ayuda en algunas enfermedades hematológicas.
¿Qué son las células madre?
En términos generales podemos decir que las células madre son el origen del resto de células, de las cuales se derivan todas las estructuras: piel, músculos, huesos, sangre, fibras nerviosas y todos los órganos.
Durante toda la vida, las células madre asumen importantes funciones de reparación en caso de lesión o enfermedad.
La sangre del cordón umbilical (SCU) es rica en células madre progenitoras hematopoyéticas, que tienen la propiedad de multiplicarse y generar las células que tiene la sangre.
Las células madre alogénicas tienen potencial de aplicación en más de 70 enfermedades hematológicas y otras sistémicas de base genética graves*.
Gran potencial futuro
Potencial terapéutico reflejado en múltiples programas de investigación enfocados al tratamiento de enfermedades graves.
Utilidad intrafamiliar y disponibilidad inmediata
Las células madre del cordón umbilical pueden ser útiles para el tratamiento de enfermedades en el paciente que las generó y también en sus familiares directos.
¿En qué consiste?
Servicio para la conservación de las células madre de cordón umbilical en un banco privado.
¿Por que conservar?
Estas células madre pueden generar glóbulos rojos (para transportar el oxígeno por el torrente sanguíneo), glóbulos blancos (para defendernos de agresiones externas) y plaquetas (que favorecen la coagulación y evitan hemorragias).
Tienen asimismo la capacidad de regenerar la médula ósea y el sistema inmunitario cuando éste se encuentra deprimido, bien por una enfermedad propia de la médula ósea, o bien por un tratamiento previo de quimioterapia (empleada como acondicionamiento previo para la preparación del paciente que va a ser trasplantado con células madre hematopoyéticas).
Su obtención es inocua tanto para la madre como para el niño.
Debido a la inmadurez de este tipo de células, presenta menores problemas de compatibilidad y por lo tanto un menor riesgo de padecer la enfermedad Injerto contra Huésped. No representa ningún problema ético.
Mayor potencial para la cura de determinadas enfermedades que el trasplante de médula ósea y mayor porcentaje de supervivencia.
Además de los usos actuales, en el futuro estas células madre podrían tener muchas más aplicaciones terapéuticas, que actualmente están en fase preclínica.
La UE reconoce el potencial terapéutico y promueve el almacenamiento de SCU.
¿Qué enfermedades pueden tratarse?
Estas enfermedades, indicadas para trasplante de una persona a otra de sangre de cordón umbilical. Enfermedades tratadas mediante Trasplante de Sangre de Cordón:
- Enfermedades Neoplásicas 73% de los casos.
- Leucemia linfoblástica aguda.
- Leucemia mieloblástica aguda.
- Síndromes mielodisplásicos.
- Leucemia mieloide crónica.
- Leucemia mieloide crónica juvenil.
- Leucemia linfocítica crónica.
- Linfoma no Hodgkin.
- Enfermedad de Hodgkin.
- Mieloma múltiple.
- Enfermedades No Tumorales 27% de los casos.
- Anemia aplásica severa.
- Anemia de Fanconi.
- Anemia de Blackfan-Diamond.
- Osteopetrosis.
- Síndrome de Kostman.
- Trombocitopenia amegacariocítica.
- Disqueratosis congénita.
- Inmunodeficiencias (SCID, S. Wiskott Aldrich, S. Hiper-IgM).
- Hemoglobinopatías (Talasemia, Anemia de células falciformes).
- Enfermedades metabólicas de depósito (S. Hurler, S. Hunter, Adrenoleucodistrofia, Leucodistrofia metacromática, E. Krabbe, S. Lesch-Nyhan).
Beneficios en conservar las células madre del cordón umbilical de tu bebé
Valor terapéutico
Las células madre del cordón umbilical pueden ser de ayuda en algunas enfermedades hematológicas.
Gran potencial futuro
Potencial terapéutico reflejado en múltiples programas de investigación enfocados al tratamiento de enfermedades graves.
Utilidad intrafamiliar y disponibilidad inmediata
Las células madre del cordón umbilical pueden ser útiles para el tratamiento de enfermedades en el paciente que las generó (muy poco probable) y también en sus familiares directos (hermanos). Además, la disponibilidad de la muestra es inmediata.
Genética
Genética Clínica: Nos ayuda a conocer el grado de trasmisión intergeneracional y si se expresaran en la descendencia. La cual se realiza a través de los genes, que se heredan de padres a hijos, realizando una orientación sobre diferentes probables herencias.
También se pude realizar test de propensión genética si existe antecedentes familiares recurrentes.
Diagnóstico Molecular: se realizan determinaciones relacionadas con el diagnóstico genético de enfermedades hereditarias, disponemos de pruebas para el diagnóstico molecular de diferentes enfermedades hereditarias, realizar pruebas de paternidad y parentesco.
Citogenética: Esta actividad está dedicada al diagnóstico prenatal, realizando estudios citogenéticos en el líquido amniótico, vellosidad corial, sangre, líquido ascítico o líquido pleural. Incluido el diagnóstico prenatal no invasivo.
Consejo Genético: Una consulta de consejo genético es un servicio que proporciona información y apoyo a las personas y/o familias que padecen o pueden tener riesgo de padecer un desorden genético.
La información recabada durante la consulta de consejo genético permite determinar si es necesario realizar un análisis genético y la prueba concreta que sería más adecuada, aunque la decisión de llevarla a cabo o no depende de la persona afectada, que contará con la información necesaria sobre las posibles consecuencias, para él o su descendencia, de los resultados que se obtengan de los análisis genéticos, así como de sus ventajas, riesgos, y posibles alternativas.
La nueva generación de Test Prenatal
Las anomalías cromosómicas, como la trisomía 21 (Síndrome de Down), están presentes en el 1-2% de los fetos. Hay un amplio abanico de pruebas disponibles para evaluar el correcto desarrollo del futuro bebé antes de su nacimiento.
Valor terapéutico
Las células madre del cordón umbilical pueden ser de ayuda en algunas enfermedades hematológicas.
Gran potencial futuro
Potencial terapéutico reflejado en múltiples programas de investigación enfocados al tratamiento de enfermedades graves.
Utilidad intrafamiliar y disponibilidad inmediata
Las células madre del cordón umbilical pueden ser útiles para el tratamiento de enfermedades en el paciente que las generó (muy poco probable) y también en sus familiares directos (hermanos). Además, la disponibilidad de la muestra es inmediata.
Estoy embarazada, ¿puedo realizarme un test?
Está indicado a partir de la 10ª semana de gestación (10 semanas + 0 días). Puede realizarse en casos de reproducción asistida, incluso FIV por donación de gametos. Es apto para gestaciones gemelares. Un test genético de cribado y como tal debe ser prescrito por un médico.
¿Qué tipo de anomalías cromosómicas detecta?
1. Trisomías más frecuentes
Una trisomía se produce por la presencia de tres copias de un cromosoma en lugar de las dos habituales.
Trisomía 21 o síndrome de Down, es la más frecuente. Los niños con esta afección pueden padecer discapacidad intelectual de leve a moderada, defectos cardiacos y/u otros trastornos.
Trisomía 18 o síndrome de Edwards, presenta un elevado índice de aborto espontáneo. Los bebés con esta afección normalmente presentan malformaciones severas y retraso mental. Por lo general no sobreviven más allá del primer año.
Trisomía 13 o síndrome de Patau, está relacionado con un índice elevado de aborto espontáneo. Los bebés nacidos con síndrome de Patau tienen retraso mental severo y pueden presentar severas malformaciones cardíacas congénitas, así como otras patologías. Raramente sobreviven más allá del primer año.
2. Alteraciones de los cromosomas sexuales
Detecta alteraciones en el número de cromosomas sexuales, que pueden estar asociadas con una variedad de condiciones leves, incluyendo:
Síndrome de Turner (45,X), ausencia de un cromosoma X en mujeres.
Síndrome de Klinefelter (47,XXY), presencia de una copia extra del cromosoma X en hombres.
3. Microdeleciones y otras aneuploidías
Ofrece adicionalmente el análisis de alteraciones pequeñas y poco frecuentes en los cromosomas, llamadas microdeleciones, así como de aneuploidías en todos los cromosomas.
Tipos de pruebas
Hay diferentes opciones disponibles, tu médico deberá evaluar cuál es la más apropiada para tu caso. Nuestro dpto médico le puede asesorar.
Beneficios
Más fiable que el cribado combinado del primer trimestre. Puede realizarse en embarazos gemelares*, gemelos evanescentes y donación de óvulos. Para mujeres de cualquier edad, con independencia del índice de masa corporal o de la etnia. Puede dar resultados con una fracción fetal menor del 4%.
El test prenatal no invasivo reduce el número de amniocentesis innecesarias. La detección de los 24 cromosomas e identifica cinco microdeleciones que están asociadas con importantes síndromes genéticos.
Preocupación innecesaria
De cada 20 mujeres que obtienen resultados positivos para el síndrome de Down, sólo una concebirá un bebé que lo padezca.
Falsa sensación de seguridad
De cada 20 mujeres que conciban un bebé con síndrome de Down, 3 obtendrán resultados negativos mediante el cribado bioquímico.